Quiénes somos

La pieza que faltaba

Durante diez años fuimos una familia de tres. Éramos felices, pero en nuestro corazón latía con fuerza el deseo de completarnos, de dar la bienvenida a un cuarto miembro. Cuando supimos que Noemí venía en camino, la casa se llenó de una alegría inmensa. Todo era ilusión. Imaginábamos cómo sería su carita, sus primeros pasos, las risas compartidas y todas las vivencias que el futuro nos regalaría junto a ella.

El embarazo transcurrió con total normalidad y Noemí nació a término, como cualquier bebé sano. Llegó al mundo siendo una niña especialmente tranquila, y nada hacía presagiar el giro que estaba a punto de dar nuestra historia.

La rutina de los hospitales y el peso de la duda

Las primeras señales de alarma no llegaron por un retraso en su desarrollo, sino por su salud. Con apenas dos meses de vida, Noemí tuvo que ser ingresada por una fiebre muy alta. Al principio pensamos que era un episodio aislado, algo que podía ocurrir en cualquier lactante. Sin embargo, lo que comenzó como una excepción acabó convirtiéndose en una rutina tan dolorosa como agotadora.

Ingresó tantas veces durante sus primeros años que, en la planta del hospital, ya nos conocían a todos por nuestro nombre.

Aunque intentábamos no compararla con su hermana mayor, era inevitable darnos cuenta de que Noemí se contagiaba de todo, que su fragilidad física era constante y que las palabras apenas aparecían para comunicarse. Sentíamos que algo no encajaba y la preocupación empezó a instalarse en nuestro día a día.

El laberinto médico y las respuestas a medias

Nuestra pediatra nos derivó a Atención Temprana por algunos retrasos madurativos, y así comenzó un largo peregrinaje que nos llevó al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

De repente, nuestra agenda se llenó de especialistas: neurólogos, inmunólogos, gastroenterólogos, rehabilitadores, genetistas… Vivíamos entre analíticas, resonancias magnéticas, pruebas y citas médicas, muchas de ellas urgentes.

En medio de ese laberinto llegó un primer diagnóstico: una premutación asociada al síndrome X Frágil.

Pero había algo que no terminaba de convencernos. Aquella explicación no daba respuesta a muchos de sus síntomas y, además, Noemí no presentaba las características habituales de ese síndrome. Decidimos volver a Genética y seguir buscando.

Poner nombre a lo invisible

Pasaron años de incertidumbre. Años de preguntas sin respuesta y de vivir suspendidos en la espera.

Cuando Noemí cumplió diez años llegó, por fin, el diagnóstico definitivo: una alteración en el gen PI4KA.

Una enfermedad ultrarrara, tan poco frecuente que ni siquiera existe un nombre con el que identificarla; somos tan pocas familias en el mundo que la enfermedad sigue conociéndose por el nombre del gen implicado.

Pero cuando aquel nombre llegó, la realidad ya nos había alcanzado. Noemí ya necesitaba una silla de ruedas para desplazarse y su aprendizaje avanzaba muy despacio.

Después de tantos años sosteniendo una losa tan pesada, recuerdo pensar:

"Vale, ya sabemos cómo se llama… pero esto no cambia nada."

Mi hija seguía siendo la misma.

Seguía siendo esa niña que adoraba bailar y que ahora ya no podía hacerlo como antes. Una niña cuyo carácter también había cambiado por todo lo que había ido perdiendo con los años, pero que, a pesar de todo, conservaba intactas sus ganas de reír, disfrutar y seguir encontrando motivos para ser feliz.

De lo ordinario a lo extraordinario

Con el tiempo entendimos que nuestras prioridades habían cambiado por completo.

Dejamos de preocuparnos por si aprendía las tablas de multiplicar para centrarnos en que pudiera manejar su silla de ruedas con autonomía, en encontrar un entorno donde se sintiera comprendida, respetada y valorada por quien era.

Aprendimos que lo importante no era que siguiera el ritmo de lo ordinario, sino aprender nosotros a seguir su ritmo extraordinario.

Tuvimos que adaptar muchas cosas. Nuestra forma de mirar el mundo, nuestras expectativas y también el entorno que la rodea, para que Noemí nunca sea —ni se sienta— invisible.

El síndrome PI4KA cambió las reglas del juego, pero también nos enseñó a descubrir otros colores.

Nos enseñó que, cuando una puerta se cierra, siempre puede abrirse otra. Y que, si no hay puertas, siempre habrá una ventana.

Porque sí, el camino está lleno de piedras. Pero también de paisajes hermosos que nunca habríamos aprendido a mirar de otra manera.

Nuestra mano tendida

Si estás leyendo estas palabras porque acabas de recibir un diagnóstico parecido, porque te encuentras perdido en el laberinto de las pruebas médicas o porque la incertidumbre te está robando la calma, queremos que sepas una cosa:

No estás solo.

Nosotros seguimos recorriendo este camino y conocemos el miedo, el cansancio y la sensación de caminar sin un mapa.

Por eso queremos ofrecerte nuestra mano.

Para impulsarte cuando sientas que no puedes más. Para escucharte sin juzgar. Para compartir aquello que hemos aprendido y recordarte que, incluso en los momentos más difíciles, siempre es más fácil avanzar cuando alguien camina a tu lado.

Porque, en las enfermedades ultrarraras, el apoyo entre familias no solo acompaña: también sostiene, da esperanza y nos recuerda que nadie debería recorrer este camino en soledad.