Enfermedad rara · Gen PI4KA

Una enfermedad sin nombre.
Pero con familias que no están solas.

El trastorno relacionado con PI4KA fue descrito por primera vez en 2021. En España no existía ningún espacio de referencia en español. Hasta ahora.

Descubierta en 2021  ·  Menos de 50 casos documentados en el mundo
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¿Qué es PI4KA?

Una mutación en el gen PI4KA puede afectar al sistema nervioso, digestivo e inmune. Descúbre cómo se manifiesta, cómo se diagnostica y cómo se gestiona.

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Quiénes somos

Somos familias que hemos recibido un diagnóstico de PI4KA y queremos que ninguna otra familia en España empiece este camino sintiéndose sola.

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¿Te han diagnosticado PI4KA?

Si tú o tu hijo ha recibido este diagnóstico, queremos conocerte. Escríbenos: juntos podemos construir una comunidad de apoyo en España.

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Lo que sabemos hoy

Una enfermedad muy reciente y muy poco conocida

La investigación sobre PI4KA avanza, pero todavía hay muchas preguntas sin respuesta. Estas cifras reflejan el estado actual del conocimiento científico.

2021
Año en que se describió por primera vez
<50
Casos documentados en la literatura científica
25%
Probabilidad de recurrencia si ambos padres son portadores
3
Sistemas del cuerpo que puede afectar (neurológico, digestivo, inmune)
Historias reales

Familias en España

Cada diagnóstico de PI4KA tiene un rostro, una familia, una historia. Estas son las voces de las familias españolas.

La familia Vidal-Moreno — Valencia

Marcos tenía 18 meses cuando sus padres notaron que no conseguía ponerse de pie. Pasaron tres años y muchos especialistas hasta que una secuenciación del genoma completo dio finalmente un nombre a lo que tenían delante: trastorno relacionado con PI4KA.

"El día del diagnóstico fue el más duro y el más esperanzador a la vez. Por fin sabíamos qué era. Y descubrimos que no estábamos solos en el mundo."
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Comunidad internacional

No estamos solos en el mundo

La PI4KA Community, vinculada a la Universidad de Exeter (Reino Unido), trabaja desde 2021 en el apoyo a familias y en la investigación a nivel internacional.

🌐 Visitar PI4KA Community (en inglés)